Case reports in genetics · 2026
Identification of a Novel DNAAF3 Variant in a 54-Year-Old Patient With Newly Diagnosed Primary Ciliary Dyskinesia (PCD).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wirtz Mirja M, Ebner Sabine, Pleyers Anna, Firlei-Fleischmann Natalie, Untersteiner Richard, Studnicka Michael
Аннотация
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare and heterogeneous inherited disease characterized by impaired mucociliary clearance. Patients with PCD typically present with recurrent respiratory infections resulting in the development of bronchiectasis. Even though awareness of the disease has increased over the years, PCD remains underdiagnosed. We here present a case of a newly diagnosed middle-aged female found to have a previously undescribed variant of the disease-associated DNAAF3 gene.