MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/15513815.2012.754530

Медицинская библиотека · Fetal and pediatric pathology · 2013

Two cases of Wiskott-Aldrich syndrome in neonates due to gene mutations.

Zhang Shulian, Zhang Rong, Chen Chao, Sun Jinqiao

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive disease characterized by eczema, thrombocytopenia and immune deficiency. WAS gene mutations impair WAS protein function which cause WAS. The WAS-related disorders of X-linked thrombocytopenia (XLT) and X-linked congenital neutropenia (XLN) may have similar but less severe symptoms those are also caused by mutations of the same gene. We present two cases of WAS in neonates with WAS gene mutations. Early genetic diagnosis can help to the treatment and prevention this disease.

Для цитирования: Zhang Shulian, Zhang Rong, Chen Chao, Sun Jinqiao. Two cases of Wiskott-Aldrich syndrome in neonates due to gene mutations.. Fetal and pediatric pathology. 2013. DOI: 10.3109/15513815.2012.754530.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.