Iranian journal of allergy, asthma, and immunology · 2012
Detection of six novel mutations in WASP gene in fifteen Iranian Wiskott-Aldrich patients.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safaei Sepideh, Fazlollahi Mohammad Reza, Houshmand Masoud, Hamidieh Amir Ali, Bemanian Mohammad Hassan, Alavi Samin, Mousavi Farideh, Pourpak Zahra, Moin Mostafa
Аннотация
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a life-threatening X-linked recessive immunodeficiency disease described as a clinical triad of thrombocytopenia, eczema, and recurrent infections, caused by mutations of the WAS protein (WASP) gene. The milder form of this disease is X-linked thrombocytopenia (XLT) that presents only as platelet abnormalities. Mutation analysis for 15 boys with Wiskott-Aldrich syndrome was performed. Five previously reported mutations and six novel mutations including G8X, R41X, D283E, P412fsX446, E464X, and AfsX358 were detected.