The Journal of experimental medicine · 2012
A novel primary human immunodeficiency due to deficiency in the WASP-interacting protein WIP.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lanzi Gaetana, Moratto Daniele, Vairo Donatella, Masneri Stefania, Delmonte Ottavia, Paganini Tiziana, Parolini Silvia, Tabellini Giovanna, Mazza Cinzia, Savoldi Gianfranco, Montin Davide, Martino Silvana, Tovo Pierangelo, Pessach Itai M, Massaad Michel J, Ramesh Narayanaswamy, Porta Fulvio, Plebani Alessandro, Notarangelo Luigi D, Geha Raif S, Giliani Silvia
Аннотация
A female offspring of consanguineous parents, showed features of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), including recurrent infections, eczema, thrombocytopenia, defective T cell proliferation and chemotaxis, and impaired natural killer cell function. Cells from this patient had undetectable WAS protein (WASP), but normal WAS sequence and messenger RNA levels. WASP interacting protein (WIP), which stabilizes WASP, was also undetectable. A homozygous c.1301C>G stop codon mutation was found in the WIPF1 gene, which encodes WIP. Introduction of WIP into the patient's T cells restored WASP expression. These findings indicate that WIP deficiency should be suspected in patients with features of WAS in whom WAS sequence and mRNA levels are normal.