Stem cell research · 2025
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCLi026-A) from a patient with ADCY5-related disease carrying the heterozygous variant c.1253G > A; (p. Arg418Gln).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alhaque Sharmin, Budinger Dimitri, Garavaglia Barbara, Zorzi Giovanna, Barral Serena, Kurian Manju A
Аннотация
Adenylyl cyclase 5 (ADCY5)-related diseases are a rare group of genetic disorders that commonly present in childhood. Heterozygous mutations in ADCY5 lead to ADCY5-related dyskinesia, comprising a wide array of disabling hyperkinetic movement disorders including chorea, myoclonus and/or dystonia. We generated an induced pluripotent stem cell line from the fibroblasts of an affected patient with the common heterozygous pathogenic variant, c.1253G > A (p.Arg418Gln). This line was further characterised for pluripotency, differentiation potential and genomic integrity. This cell line, UCLi026-A (UCL-NG-ADCY5-001) can be utilized for in vitro disease modelling of ADCY5-related diseases, as well as for the development of novel therapeutic approaches.