BMC neurology · 2024
Myoclonus improvement after seizures in progressive myoclonic epilepsy type 7: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G S B Lima Pedro Lucas, Nobrega Paulo R, Freua Fernando, Braga-Neto Pedro, Paiva Anderson R B, Guimarães Thiago Gonçalves, Kok Fernando
Аннотация
BACKGROUND: Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a group of rare diseases that are difficult to differentiate from one another based on phenotypical characteristics.
CASE REPORT: We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in KCNC1 with myoclonus improvement after epileptic seizures.
DISCUSSION: Myoclonus improvement after seizures may be a clue to the diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 7.
CASE REPORT: We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in KCNC1 with myoclonus improvement after epileptic seizures.
DISCUSSION: Myoclonus improvement after seizures may be a clue to the diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 7.