Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion · 1991
[Hereditary lysosomal diseases in Mexico. III. Laboratory diagnosis of sphingolipidosis].
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zetina M E, González-Noriega A
Аннотация
Enzymatic determinations of the levels of lysosomal enzymes in serum or leukocytes samples have been carried out for the diagnosis of 7 sphingolipidosis. This methodology has allowed us to study 49 homozygotes and 33 close relatives at risk for the carrier state of a particular sphingolipidosis. So far we have diagnosed: 21 Gaucher's disease patients, 17 metachromatic leukodistrophy, 4 Niemann-Pick, 4 GM2 gangliosidosis, 2 Fabry and one GM1 gangliosidosis. Limitations in the performance and interpretation of the levels of the defective enzyme in heterozygotes, homozygotes and those variants not detected with the assays described are discussed.