Clinical neurology and neurosurgery · 1990
GM2-gangliosidosis. Clinical and biochemical aspects of four cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Praamstra P, Wevers R A, Gabreëls F J, Rotteveel J J, Renier W O, Sengers R C, Lamers K J
Аннотация
We discuss four cases of GM2-gangliosidosis. In one of them the biochemical diagnostic confirmation was difficult. This case revealed striking discrepancies between the results of different methods of enzyme assay. The hexosaminidase A determination based on pH inactivation is not always reliable; assay with natural substrate may be necessary. However, the results with the newly developed substrate 4-MU-GlcNac-6-SO4 are promising and it seems to be a good alternative to the traditional (pH or heat) inactivation procedures. The deficiency can be shown in leukocytes, plasma and fibroblasts with the 6-sulfated substrate. The carrier state seems better reflected in plasma hexosaminidase A than in leukocyte hexaminidase A levels.