Metabolic, pediatric, and systemic ophthalmology (New York, N.Y. : 1985) · 1985
Sandhoff's disease (type II GM2 gangliosidosis). Clinical, biochemical and ultrastructural study of a case.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallini R, Berardi R, Cioni M, d'Ettorre M, De Crecchio G, Gerli R, Minervino M, Sammartino A, Federico A
Аннотация
A case of GM2 gangliosidosis is reported: the diagnosis has been made by clinical findings showing macular cherry-red spot and a progressive neurologic symptomatology with epilepsy, by electron microscopic observation in conjunctival fibroblasts of numerous vacuoles ("zebra bodies") and by absence of total hexosaminidase activity in leukocytes. An abnormal increase of urinary oligosaccharides has also been found.