Anales espanoles de pediatria · 1984
[Sandhoff's disease (GM2 gangliosidosis, type II). Presentation of a case with a clinical and biochemical study. Carrier detection].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rodríguez Costa T, Pampols T, Gonzalez-Sastre F, Casas Fernández C, Girós M L, Codina J, Igual L, Bleda Orríz A, Rodríguez López F
Аннотация
A case affected by Sandhoff's disease is reported, with clinical and biochemical studies. In the propositus, total absence of hexosaminidases is reported. In parents hexosaminidase A is present, but hexosaminidase B is decreased. In the carriers there is a total low activity of hexosaminidase and a lower proportion 20% of hexosaminidase is confirmed.