Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry · 1975
A microassay for Gaucher's disease.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters S P, Lee R E, Glew R H
Аннотация
We report a new assay for the detection of individuals heterozygous and homozygous for Gaucher's disease which requires relatively small samples of whole blood (0.3 ml), and which determines 4-methylumbelliferyl-beta-D-glucopyranoside:beta-glucosidase activity under conditions optimal for the determination of leukocyte glucocerebroside:beta-glucocereborsidase activity. The procedure involves the preparation of a leukocyte pellet from 50 mul of whole blood by hypotonic lysis of erythrocytes, followed by assay of beta-glucosidase activity at pH 5.5 in the presence of sodium taurocholate (0.6 g/100 ml). The methods described may also prove to be useful for the diagnosis of other diseases of enzyme deficiency which use fluorogenic substrates and leukocytes as a source of enzyme, such as Fabry's disease, Tay-Sachs disease, and generalized gangliosidosis.