MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Haematologica · 2003
A rare beta-thalassaemia mutation (C-T) at position -90 of the beta-globin gene discovered in a Chinese family.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We provide the first description of a Chinese family with three heterozygotes for a rare beta-thalassemia mutation previously observed in a Portuguese carrier. The mutation (-90 C-T) changes the conserved promoter sequence within the proximal CACCC box of the beta-globin gene; this can reduce beta-globin transcription significantly.
Для цитирования: Jia Shiqi, Lao Xiongwu, Li Wenjun, Ma Jianying, Mo Qiuhua, Xu Xiangmin. A rare beta-thalassaemia mutation (C-T) at position -90 of the beta-globin gene discovered in a Chinese family.. Haematologica. 2003.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.