Advanced genetics (Hoboken, N.J.) · 2024
Extreme Phenotypic Variability of ACTG1-Related Disorders in Hearing Loss.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bernardi Maria T, Ramzan Memoona, Calderon Laura, Salvatore Franco, De Rosa Maria Agustina, Bivona Stephanie, Armando Romina, Vazquez Natalia, Azcoiti Maria Esnaola, Marti Marcelo A, Arberas Claudia, Ropelato Maria Gabriela, Olha Silvina, Lam Byron L, Telischi Fred F, Tekin Mustafa, Walz Katherina
Аннотация
Hearing loss is the most common sensory defect in humans, affecting normal communication. In most cases, hearing loss is a multifactorial disorder caused by both genetic and environmental factors, but single-gene mutations can lead to syndromic or non-syndromic hearing loss. Monoallelic variants in ACTG1, coding for gamma (γ)-actin, are associated with classical Baraitser-Winter Syndrome type 2 (BRWS2, nonsyndromic deafness, and a variety of clinical presentations not fitting the original BRWS2 description or nonsyndromic deafness. Here two unrelated patients with ACTG1 variants are reported, having severe hearing loss as a common phenotype but with different clinical presentations, supporting the extreme variability of ACTG1-related disorders.