Stem cell research · 2025
Generation of human induced pluripotent stem cell line from a familial Alzheimer's disease patient carrying missense mutations in PSEN1 and MAPT genes.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Najar Ashaq H, Sepulveda Sofia E, Gherardelli Camila, Elahian Fatemeh, Fontenot-Roberts Amber, Bajic Aleksandar, Hunter David H, Soto Claudio, Schulz Paul E, Mukherjee Abhisek
Аннотация
Alzheimer's disease (AD), pathologically characterized by misfolding and accumulation of amyloid beta (Aβ) and hyperphosphorylated tau, is the leading cause of neurodegenerative dementia, accounting for 60-80 % of cases. The familial form of AD is caused by mutations in amyloid precursor protein (APP), presenilin-1 (PSEN1), and presenilin-2 (PSEN2) genes. Here, we report the generation of an iPSC line from a 39-year-old AD patient carrying a missense mutation in PSEN1 (F177S), leading to very early onset of AD. The patient also carries a rare variant Q49E in the microtubule-associated protein tau gene (MAPT) with an as yet unknown clinical significance.