MedElevator
Войти в исследования Clinical calcium · 2001
[Gene abnormality associated with resistance to parathyroid hormone].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ozono K
Аннотация
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is characterized by PTH-resistant hypocalcemia and hyperphosphatemia. Patients with PHP-Ia exhibit Albright osteodystrophy and resistance to TSH and other hormones in addition to PTH. PHP-Ia is caused by heterozygous inactivating mutations in the GNAS1 gene which encodes Gsalpha protein. In PHP-Ib, resistance to PTH is confined to the renal tubules. Recent reports describe a paternally imprinted disorder in a region including the GNAS1 gene as the cause of PHP-Ib.