Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration · 2021
A case of juvenile-onset amyotrophic lateral sclerosis with a de novo frameshift FUS gene mutation presenting with bilateral abducens palsy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wu Ying, Li Chunyu, Yang Tianmi, Lin Junyu, Shang Huifang
Аннотация
Fused in sarcoma (FUS) is the most common causative gene in juvenile-onset amyotrophic lateral sclerosis (jALS). We presented a case of a 15-year-old Chinese girl with atypical and extremely rare bilateral abducens palsy was caused by a heterozygous c.1520del (p.Gly507Alafs*22) pathogenic frameshift mutation in the FUS gene revealed by whole-exome sequencing. This is the first jALS case presenting with bilateral abducens palsy and carrying de novo FUS genetic variant.