Hemoglobin · 2015
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Caused by Single Nucleotide Promoter Mutations in Sickle Cell Trait and Hb SC Disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akinbami Anthony O, Campbell Andrew D, Han Zeqiu J, Luo Hong-Yuan, Chui David H K, Steinberg Martin H
Аннотация
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) can be caused by point mutations in the γ-globin gene promoters. We report three rare cases: a child compound heterozygous for Hb S (HBB: c.20A > T) and HPFH with a novel point mutation in the (A)γ-globin gene promoter who had 42.0% Hb S, 17.0% Hb A and 38.0% Hb F; a man with Hb SC (HBB: c.19G > A) disease and a point mutation in the (G)γ-globin gene promoter who had 54.0% Hb S, 18.0% Hb C and 25.0% Hb F; a child heterozygous for Hb S and HPFH due to mutations in both the (A)γ- and (G)γ-globin gene promoters in cis [(G)γ(A)γ(β(+)) HPFH], with 67.0% Hb A, 6.5% Hb S and 25.0% Hb F.