Neurology · 2006
POLG1, C10ORF2, and ANT1 mutations are uncommon in sporadic progressive external ophthalmoplegia with multiple mitochondrial DNA deletions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hudson G, Deschauer M, Taylor R W, Hanna M G, Fialho D, Schaefer A M, He L-P, Blakely E, Turnbull D M, Chinnery P F
Аннотация
The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Causative mutations were identified in approximately 10% of cases, with two unrelated individuals harboring a novel premature stop codon mutation (1356T>G). None had a mutation in C10ORF2 or ANT1. In the majority of patients, the primary nuclear genetic defect is likely to affect other unknown genes important for mtDNA maintenance.
Предметные рубрики MeSH
Adenine Nucleotide Translocator 1Amino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionBlotting, SouthernCohort StudiesComputer SystemsDNA HelicasesDNA Mutational AnalysisDNA Polymerase gammaDNA PrimaseDNA, MitochondrialDNA-Directed DNA PolymeraseFalse Negative ReactionsFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGermanyHumansMaleMitochondrial MyopathiesMitochondrial ProteinsMolecular Sequence DataOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPhenotypePoint MutationPolymerase Chain ReactionSequence AlignmentSequence DeletionSequence Homology, Amino AcidUnited Kingdom