DOI 10.1111/j.1540-8159.2005.40049.x
Kearns-Sayre syndrome: a case report and review of cardiovascular complications.
Аннотация
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare genetic abnormality. Classified as a mitochondrial cytopathy, the primary pathology of this syndrome is a disturbance of mitochondrial DNA, which codes for the proteins required for the respiratory chain reaction. Onset occurs before age 20, and is manifest as chronic progressive external ophthalmoplegia and retinal degeneration. Management issues of KSS include prophylactic cardiac pacing for conduction defects, which has been shown to improve survival. Other clinical considerations relate to dietary supplements to attempt to control the progressive effects of the disease.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.