Neuromuscular disorders : NMD · 2004
Mitochondrial myopathy and ophthalmoplegia in a sporadic patient with the 5698G-->A mitochondrial DNA mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinazzola Antonella, Carrara Franco, Mora Marina, Zeviani Massimo
Аннотация
We describe a second patient carrying the 5698G-->A transition in the mitochondrial DNA gene encoding tRNA(Asn), who has an apparently isolated mitochondrial myopathy with chronic progressive external ophthalmoplegia. A muscle biopsy showed the presence of ragged-red and COX-negative fibres. Analysis of the mutation load on single muscle fibres showed significant segregation of the 5698G-->A with COX-depleted fibres. These results indicate that the 5698G-->A is pathogenic.