Journal of inherited metabolic disease · 2003
Genotype-phenotype correlation in the 5703G>A mutation in the tRNA(ASN) gene of mitochondrial DNA.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vives-Bauza C, Del Toro M, Solano A, Montoya J, Andreu A L, Roig M
Аннотация
The 5703G>A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype: early age of clinical presentation, progressive external ophthalmoplegia, fatigability and 'extremely thin appearance'. We report a second patient with the same mutation and phenotype.