Neuromuscular disorders : NMD · 2003
A novel Twinkle gene mutation in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deschauer Marcus, Kiefer Reinhard, Blakely Emma L, He Langping, Zierz Stephan, Turnbull Douglass M, Taylor Robert W
Аннотация
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia is a common neurological presentation of mitochondrial disease and is characterised by multiple deletions of mitochondrial DNA in muscle. We describe a family with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia caused by a novel heterozygous A to C transversion at nucleotide 956 of the Twinkle gene. The deltoid muscle biopsy of the index case revealed sparse respiratory deficient cells. Multiple mitochondrial DNA deletions were clearly evident in the index case by both long-range and real-time polymerase chain reaction assays but not by Southern blotting, highlighting the diagnostic difficulties associated with characterising patients with multiple mitochondrial DNA deletions.
Предметные рубрики MeSH
AdultAgedBase SequenceBlotting, SouthernDNA HelicasesDNA Mutational AnalysisDNA PrimaseDNA-Binding ProteinsFamily HealthFemaleHeterozygoteHumansLysineMaleMiddle AgedMitochondrial ProteinsMolecular BiologyMusclesMutationOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPedigreePolymorphism, Restriction Fragment LengthReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionSequence AlignmentThreonineViral Proteins