Neurology · 2003
Mutations of ANT1, Twinkle, and POLG1 in sporadic progressive external ophthalmoplegia (PEO).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agostino A, Valletta L, Chinnery P F, Ferrari G, Carrara F, Taylor R W, Schaefer A M, Turnbull D M, Tiranti V, Zeviani M
Аннотация
To verify the impact of mutations in ANT1, Twinkle, and POLG1 genes in sporadic progressive external ophthalmoplegia associated with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions, DNA samples from 15 Italian and 12 British patients were screened. Mutations in ANT1 were found in one patient, in Twinkle in two patients, and in POLG1 in seven patients. Irrespective of the inheritance mode, screening of these genes should be performed in all patients with progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions.
Предметные рубрики MeSH
Adenine Nucleotide Translocator 1AdolescentAdultAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionDNA HelicasesDNA Mutational AnalysisDNA Polymerase gammaDNA PrimaseDNA, MitochondrialDNA-Directed DNA PolymeraseEnglandFemaleGenes, RecessiveHumansItalyMaleMiddle AgedMitochondrial ProteinsMolecular Sequence DataMutation, MissenseOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPoint MutationRetrospective StudiesSequence AlignmentSequence DeletionSequence Homology, Amino Acid