Neuromuscular disorders : NMD · 2002
Mitochondrial myopathy and ophthalmoplegia in a sporadic patient with the G12315A mutation in mitochondrial DNA.
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karadimas Charalampos L, Salviati Leonardo, Sacconi Sabrina, Chronopoulou Penelope, Shanske Sara, Bonilla Eduardo, De Vivo Darryl C, DiMauro Salvatore
Аннотация
A 21-year-old woman described proximal muscle weakness since early childhood. At age 16, she developed bilateral ptosis, progressive external ophthalmoplegia, and exercise intolerance. She harbored a heteroplasmic G12315A mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Leu(CUN)) gene, which disrupts a highly conserved G-C base pair in the TPsiC stem of the molecule. Mutant mitochondrial DNA was 62% of total in muscle and 17% in blood. The mutation was undetectable in blood, urinary sediment, and hair follicles from the patient's mother. This second patient with G12315A and progressive external ophthalmoplegia confirms the pathogenicity of the mutation and helps to define the correlation between genotype and phenotype.