Neurology · 2001
CPEO associated with a single nucleotide deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raffelsberger T, Rossmanith W, Thaller-Antlanger H, Bittner R E
Аннотация
In the muscle biopsy of a female patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), myopathy, and exercise intolerance, the heteroplasmic deletion of a single nucleotide (DeltaT5885) in the mitochondrial tRNA tyrosine gene (tRNA(Tyr)) was found. The mutation was associated with the mitochondrial phenotype of individual muscle fibers, suggesting a causal association of DeltaT5885 with the mitochondrial disease phenotype. The microdeletion was absent from the patient's and her relatives' blood, indicating a spontaneous somatic origin.