Clinical, cosmetic and investigational dermatology · 2024
Alopecia with Vitamin D-Dependent Rickets Type 2 A: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bin Rubaian Nouf F, Al-Awam Bashayer S, Aljohani Samah M, Almuhaidib Serene R
Аннотация
Vitamin D-dependent rickets type II (VDDR2) is a rare inherited autosomal recessive disorder wherein the genetic mutation results in a defect in the vitamin D receptor (VDR), thus leading to target resistance to 1.25-dihydroxy vitamin D. This results in hypocalcemia, hypophosphatemia, secondary hyperparathyroidism, and rickets. We report a case of a four-year-old female child with diffuse alopecia starting 2 weeks after birth, along with frontal bossing, hypoplastic teeth, and an unusual presentation of multiple skin-colored papules over the back. Genetic testing confirmed vitamin D-dependent rickets type 2A.