B-ENT · 2010
Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acar G O, Yilmaz M, Sekercioğlu N, Yüksel A
Аннотация
Keutel syndrome (KS) is a rare autosomal recessive disease which is mainly characterised by abnormal cartilage calcification, peripheral pulmonary artery stenosis, sensorineural and conductive hearing loss, brachytelephalangism, and midface hypoplasia. Here, we present and discuss a Keutel syndrome patient with hearing loss born to consanguineous parents (first cousins), along with all the characteristic features of KS.