European journal of medical genetics · 2010
Characterization of a de novo balanced translocation t(9;18)(p23;q12.2) in a patient with oculoauriculovertebral spectrum.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rooryck Caroline, VuPhi Yen, Souakri Noui, Burgelin Ingrid, Saura Robert, Lacombe Didier, Arveiler Benoît, Taine Laurence
Аннотация
We report a patient presenting with oculoauriculovertebral spectrum and a de novo balanced reciprocal translocation t(9;18)(p23;q12.2). Physical mapping of the translocation breakpoints by fluorescent in situ hybridization showed that the breakpoints are located in two regions encompassing gene deserts. An additional paternally inherited duplication in 18p11.23p11.31 was identified by array-CGH. We discuss the possible involvement of these chromosomal abnormalities in OAVS.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 18Chromosomes, Human, Pair 9Cloning, MolecularCytogeneticsEarEye AbnormalitiesGene DuplicationHearing Loss, ConductiveHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMalePhysical Chromosome MappingTranslocation, Genetic