MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1370/afm.250569

Медицинская библиотека · Annals of family medicine · 2026

Diagnoses Live in Relationships: Bedside Sense in the Age of Precision Medicine.

Yuan Ke, Lu Huifei, Zhan Huijing, Chen Yonghua, Zh Yilin, Wang Chunlin

Personal NarrativeПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Genomic tests can illuminate and mislead. I cared for a school-aged boy with short stature whose copy-number variant at 1q21.1-typically associated with variable neurodevelopmental and cardiac features rather than isolated short stature-seduced me into a syndromic label. I told his family that a "pathogenic" deletion likely explained his growth. Months later, family segregation testing contradicted the story: some short relatives lacked the deletion; a taller cousin carried it. His excellent response to growth hormone pointed to treatable growth hormone deficiency, not a genetic syndrome. I returned to the family to revise-both the diagnosis and my words. This reflection traces how the promise of precision medicine can eclipse bedside sense, and how apology, delabeling, and a new clinic script helped me re-center care on phenotype, family context, and uncertainty handled with humility.

Для цитирования: Yuan Ke, Lu Huifei, Zhan Huijing, Chen Yonghua, Zh Yilin, Wang Chunlin. Diagnoses Live in Relationships: Bedside Sense in the Age of Precision Medicine.. Annals of family medicine. 2026. DOI: 10.1370/afm.250569.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.