MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11477/mf.188160960770050527

Медицинская библиотека · Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo · 2025

[Inborn Error of Metabolism].

Kobayashi Hiroshi

СтатьяОбзорАннотация на английскомПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Inborn errors of metabolism are single-gene disorders in which metabolic abnormalities involving amino acids, organic acids, fatty acids, glycolipids, complex carbohydrates, glycoproteins, and metals cause various neurological symptoms. Although most cases occur in childhood, many diseases have been reported to have adult onset. Significant progress has been made in diagnostic and therapeutic techniques, with early detection through screening and the development of treatments, such as dietary therapy and enzyme replacement therapy.

Для цитирования: Kobayashi Hiroshi. [Inborn Error of Metabolism].. Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo. 2025. DOI: 10.11477/mf.188160960770050527.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.