DOI 10.11477/mf.188160960770050527
[Inborn Error of Metabolism].
Аннотация
Inborn errors of metabolism are single-gene disorders in which metabolic abnormalities involving amino acids, organic acids, fatty acids, glycolipids, complex carbohydrates, glycoproteins, and metals cause various neurological symptoms. Although most cases occur in childhood, many diseases have been reported to have adult onset. Significant progress has been made in diagnostic and therapeutic techniques, with early detection through screening and the development of treatments, such as dietary therapy and enzyme replacement therapy.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.