Indian pediatrics · 2020
Mevalonate Kinase Deficiency as Cause of Periodic Fever in Two Siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correa Alec Reginald Errol, Gupta Neerja, Bagri Narendra, Vignesh Pandiarajan, Alam Seema, Yamaguchi Seiji
Аннотация
Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive autoinflammatory disease caused by mutations in MVK. We report two siblings with MKD, presenting with recurrent febrile illnesses, detected to have compound heterozygous variants in MVK. MKD mimics common pediatric conditions and should be considered as a differential diagnosis.