MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2020

Mevalonate Kinase Deficiency as Cause of Periodic Fever in Two Siblings.

Correa Alec Reginald Errol, Gupta Neerja, Bagri Narendra, Vignesh Pandiarajan, Alam Seema, Yamaguchi Seiji

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive autoinflammatory disease caused by mutations in MVK. We report two siblings with MKD, presenting with recurrent febrile illnesses, detected to have compound heterozygous variants in MVK. MKD mimics common pediatric conditions and should be considered as a differential diagnosis.

Для цитирования: Correa Alec Reginald Errol, Gupta Neerja, Bagri Narendra, Vignesh Pandiarajan, Alam Seema, Yamaguchi Seiji. Mevalonate Kinase Deficiency as Cause of Periodic Fever in Two Siblings.. Indian pediatrics. 2020.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.