Annals of clinical and laboratory science · 2019
A Novel Case of Compound Heterozygous Type 3 Von Willebrand Disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandava Mamatha, Bergmann Shayla, Lazarchick John
Аннотация
Von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder worldwide. Genetic mutations in the von Willebrand gene may result in either quantitative (Types 1 or 3) or qualitative defects (Type 2) of von Willebrand Factor (vWF). Type 3 is the rarest and most severe form of VWD, resulting in a virtual absence of vWF. Type 3 VWD follows autosomal recessive inheritance and is most often reported in patients who are homozygous for the same gene mutation. We report a patient with type 3 VWD who inherited two different mutations, one from each parent, resulting in compound heterozygosity.