MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/0022-510x(88)90212-2

Медицинская библиотека · Journal of the neurological sciences · 1988

Absence of linkage with the Duffy blood group in a family with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

Raeymaekers P, De Jonghe P, Swerts L, Muylle L, Gheuens J, Martin J J, Van Broeckhoven C, Vandenberghe A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a large Belgian family with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN-I). The pedigree consists of 5 generations with 350 family members comprising 42 patients. The disease is transmitted according to an autosomal dominant inheritance pattern. Several HMSN-I families have been reported to be closely linked to the Duffy blood group marker on chromosome 1. These families were designated HMSN-Ib families, opposed to the HMSN-Ia families which do not show evidence for such a linkage. Therefore we examined our family for the Duffy linkage relationship. We found no evidence for a strong linkage of the disease to the Duffy blood group locus, indicating that this family is of genetic subtype Ia.

Для цитирования: Raeymaekers P, De Jonghe P, Swerts L, Muylle L, Gheuens J, Martin J J, Van Broeckhoven C, Vandenberghe A. Absence of linkage with the Duffy blood group in a family with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.. Journal of the neurological sciences. 1988. DOI: 10.1016/0022-510x(88)90212-2.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.