MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/genes15020178

Медицинская библиотека · Genes · 2024

Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America.

De Rosa Maria Agustina, Bernardi Maria T, Kleppe Soledad, Walz Katherina

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Congenital hearing loss is the most common birth defect, estimated to affect 2-3 in every 1000 births, with ~50-60% of those related to genetic causes. Technological advances enabled the identification of hundreds of genes related to hearing loss (HL), with important implications for patients, their families, and the community. Despite these advances, in Latin America, the population with hearing loss remains underdiagnosed, with most studies focusing on a single locus encompassing the GJB2/GJB6 genes. Here we discuss how current and emerging genetic knowledge has the potential to alter the approach to diagnosis and management of hearing loss, which is the current situation in Latin America, and the barriers that still need to be overcome.

Для цитирования: De Rosa Maria Agustina, Bernardi Maria T, Kleppe Soledad, Walz Katherina. Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America.. Genes. 2024. DOI: 10.3390/genes15020178.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.