Parkinsonism & related disorders · 2022
Assessing the NOTCH2NLC GGC repeat expansion in Taiwanese patients with hereditary spastic paraplegia.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hsu Shao-Lun, Jih Kang-Yang, Lin Kon-Ping, Liao Yi-Chu, Lee Yi-Chung
Аннотация
We investigated 98 Taiwanese patients with molecularly unassigned hereditary spastic paraplegia (HSP) and found none of them had the NOTCH2NLC GGC repeat expansion, which is the cause of neuronal intranuclear inclusion disease (NIID). Our findings suggest that the NOTCH2NLC GGC repeat expansion may not contribute to HSP.