Parkinsonism & related disorders · 2021
C19orf12 mutation causing mitochondrial membrane-protein Associated Neurodegeneration masquerading as spastic paraplegia.
Клинический случайПисьмо в редакциюVideo-Audio MediaНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ramesh Rithvik, Deenadayalu Anu, Bhattacharjee Shakya, Paramanandam Vijayashankar
Аннотация
Mitochondrial Membrane-protein Associated Neurodegeneration (MPAN) is a rare disease, caused by C19orf12 mutations and up to 29 different mutations have been described. We report a young woman presented with spastic paraparesis due to C19orf12 gene. MPAN presenting like Hereditary spastic paraplegia-43 is rare and the genetic mutation had been described only once in the literature.