Parkinsonism & related disorders · 2021
A novel homozygous mutation in ATP13A2 gene causing pure hereditary spastic paraplegia.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ban Rui, Pu Chuanqiang, Fang Fang, Shi Qiang
Аннотация
SPG78 is a subtype of hereditary spastic paraplegia(HSP) caused by ATP13A2 gene mutations. SPG78 was reported as complicated HSP in several cases, but was never associated with pure HSP. Here we report the first Chinese patient carrying a novel homozygous nonsense mutation in ATP13A2 presenting with pure HSP.