Human genome variation · 2021
Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tozawa Takenori, Nishimura Akira, Ueno Tamaki, Shikata Akane, Taura Yoshihiro, Yoshida Takeshi, Nakagawa Naoko, Wada Takahito, Kosugi Shinji, Uehara Tomoko, Takenouchi Toshiki, Kosaki Kenjiro, Chiyonobu Tomohiro
Аннотация
Most patients with homozygous or compound heterozygous pathogenic ACO2 variants present with muscular hypotonia features, namely, infantile cerebellar-retinal degeneration. Recently, two studies reported rare familial cases of ACO2 variants presenting as complex hereditary spastic paraplegia (HSP) with broad clinical spectra. Here, we report the case of a 20-year-old Japanese woman with complex HSP caused by compound heterozygous ACO2 variants, revealing a new phenotype of episodic visual loss during febrile illness.