Annals of clinical and translational neurology · 2020
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ruggiero Lucia, Iovino Aniello, Dubbioso Raffaele, Cocozza Sirio, Trovato Rosanna, Aruta Francesco, Pontillo Giuseppe, Barghigiani Melissa, Brunetti Arturo, Santorelli Filippo Maria, Manganelli Fiore, Iodice Rosa
Аннотация
We describe an Italian family with adult-onset pure hereditary spastic paraplegia due to biallelic variants in POLR3A gene [c.1909 + 22G > A and c.3839dupT (p.M1280fs*20]. MRI showed a mild hyperintensity of superior cerebellar peduncles and cervical spinal cord atrophy. The neurophysiological metrics about intracortical excitability showed higher values of motor thresholds and a significant reduction of short interval intracortical inhibition (SICI) in the patient with a more severe phenotype. Our multimodal evaluation further expands the wide phenotypic spectrum associated with mutations in the POLR3A gene. An extensive genotype-phenotype correlation study is necessary to explain the role of the many new mutations on the function of protein.