The British journal of radiology · 1990
Skeletal abnormalities in Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant G R, Hansell D M, Gibberd F B, Sidey M C
Аннотация
Refsum's disease is a rare inborn error of phytanic acid metabolism in which skeletal abnormalities are part of the clinical syndrome. The reported incidence of bone changes in patients with Refsum's disease varies widely and reflects the small series published to date. An analysis of the skeletal abnormalities of the largest series of patients in the world is presented.