Italian journal of neurological sciences · 1989
A case of Refsum disease with atypical clinical picture in family members.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marano R, Soliveri P, Garavaglia B, Antonelli A, Girotti F
Аннотация
A typical case of Refsum disease with high phytanic acid plasma levels is described. Two siblings showed some features but not the entire clinical spectrum of the disease. The unusual condition of the patient's father, a presumed heterozygotic carrier with characteristic bone abnormalities and a delayed onset retinopathy, is discussed.