Ugeskrift for laeger · 2000
[DiGeorge syndrome diagnosed in a 39-year old woman with chronic hypocalcemia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoffmann M H, Vadstrup S
Аннотация
A 39 year-old woman was diagnosed with DiGeorge's syndrome based on newly diagnosed hypocalcaemia, appearance and history. The patient had congenital cardiovascular malformations, mild mental retardation and ear malformations, and during infancy and childhood suffered from failure to thrive and frequent infections. In children with conotruncal heart malformation, hypocalcaemia and hypoplasia of the thymus in combination it is estimated that chromosome 22q11 deletion is present in almost 100%. The syndrome is probably underdiagnosed.