American journal of medical genetics · 1997
Trisomy 5q12-->q13.3 in a patient with add(13q): characterization of an interchromosomal insertion by forward and reverse chromosome painting.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nordgren A, Arver S, Kvist U, Carter N, Blennow E
Аннотация
We report on a patient with azoospermia, mild mental retardation, and minor physical anomalies. Chromosome analysis demonstrated the presence of additional material on the long arm of one chromosome 13. Forward chromosome painting using chromosome-specific libraries showed an insertion of material from chromosome 5. Further characterization with flow sorting of the aberrant chromosome and amplification by DOP-PCR followed by reverse chromosome painting showed specific trisomy of 5q12-->q13.3.