Annales de genetique · 1997
Trisomy for the distal segment of the short arm of chromosome 17 in a boy with mild mental retardation and some dysmorphic features.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mégarbané A, Souraty N, Theophile D, Vekemans M, Samaras L, Ghorayeb Z
Аннотация
The authors describe a boy with a triangular face, wide forehead, telecanthus, large ears, prominent root of the nose, long and bulging philtrum, thin upper lip, everted lower lip, high arched palate, micrognathism, pointed chin, overriding toes, joint laxity, and mild mental retardation. Cytogenetic investigation disclosed the presence of an added chromosome, a very small acrocentric, consisting in the presence of the last band of the short arm of chromosome 17. This anomaly results from a 3:1 mal segregation of a balanced (13q17p) reciprocal maternal translocation leading to a trisomy 17pter. This is a previously undescribed chromosome anomaly.