Clinical dysmorphology · 1995
Sporadic trichodental dysplasia with microcephaly and mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giannotti A, Digilio M C, Albertini G, Mingarelli R, Dallapiccola B
Аннотация
Trichodental syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia. Hair and dental anomalies have been found in different combinations in most affected persons in three families. The features of trichodental syndrome were observed in a young female in which sparse, fine, lustreless and slow growing hairs were associated with bigeminismus of inferior lateral incisors. Ultrastructural hair analysis showed consistent variation in contour of the shaft and reduced to absent cuticular scale. Distinguishing features in this patient were microcephaly and mild mental retardation.