Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994
Schizophrenia and mental retardation associated in a pedigree with retinitis pigmentosa and sensorineural deafness.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
A family is presented with multiple cases of mild mental retardation, schizophrenia and other functional psychoses, progressive hearing loss, and retinitis pigmentosa (RP). It closely resembles a previously reported Finnish family. We suggest that the phenotypes are not associated in this family by chance, but define a novel syndrome which may be caused by a mutant allele at a single genetic locus.
Для цитирования: Sharp C W, Muir W J, Blackwood D H, Walker M, Gosden C, St Clair D M. Schizophrenia and mental retardation associated in a pedigree with retinitis pigmentosa and sensorineural deafness.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320540414.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.