American journal of medical genetics · 1994
Deafness, sensory neuropathy, and ovarian dysgenesis: a new syndrome or a broader spectrum of Perrault syndrome?
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linssen W H, Van den Bent M J, Brunner H G, Poels P J
Аннотация
We report on 3 sibs (2 males and one female) with sensorineural deafness. The presence of ovarian dysgenesis in the girl suggested a diagnosis of Perrault syndrome. In addition our patients have a sensory polyneuropathy and amelogenesis imperfecta. Two of the patients have mild mental retardation, fine choreatic movements, and dyspraxia. It is discussed whether these findings are part of a separate clinical entity or should be included within the spectrum of the Perrault syndrome.