MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1994.tb03987.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1994

Direct transmission of a tandem duplication in the short arm of chromosome 8.

Dhooge C, Van Roy N, Craen M, Speleman F

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A family is described in which a mother and her two children carry a tandem duplication of the short arm of chromosome 8. Their phenotypes are similar and characterised by distinct facial dysmorphism, small stature and mild mental retardation. This is one of the first cases of direct familial transmission of a partial duplication of an autosomal chromosome segment.

Для цитирования: Dhooge C, Van Roy N, Craen M, Speleman F. Direct transmission of a tandem duplication in the short arm of chromosome 8.. Clinical genetics. 1994. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb03987.x.

Предметные рубрики MeSH

AdultChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 8FamilyFemaleHumansInfantMalePhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.