Alzheimer disease and associated disorders · 2023
A New Presenilin-1 Missense Variant Associated With a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thomas Quentin, Nambot Sophie, Béjot Yannick, Philippe Christophe, Faivre Laurence, Duffourd Yannis, Thauvin-Robinet Christel, Dupont Gwendoline
Аннотация
Early-onset forms of Alzheimer disease (AD) have been associated with pathogenic variants in the APP , PSEN1 , and PSEN2 genes. Mutations in presenilin-1 ( PSEN1 ) account for the majority of cases of autosomal dominant AD. Numerous phenotypes have been associated with PSEN1 -pathogenic variants, including cerebellar ataxia and spastic paraplegia. Here, we describe a patient with early-onset AD presenting with extrapyramidal symptoms and supranuclear gaze palsy, mimicking progressive supranuclear palsy.